Για να καταγραφεί ως σπάνια ασθένεια στην ΕΕ, η πάθηση πρέπει να επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους . Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν μορφές νευρολογικών καταστάσεων, διανοητικές αναπηρίες, ορισμένους καρκίνους, αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες και άλλα ζητήματα υγείας και μπορεί να είναι αναπηρίες ή ακόμη και απειλητικές για τη ζωή.

Μια νέα προσέγγιση

Τώρα, μια ευρωπαϊκή συνεργασία εργάζεται για τον εντοπισμό σπάνιων ασθενειών νωρίτερα μέσω μιας στρατηγικής με δύο άξονες που ονομάζεται Screen4Care .

Ο πρώτος βραχίονας περιλαμβάνει την ανάπτυξη εκτεταμένων γενετικών δοκιμών στα νεογνά για τον εντοπισμό μωρών που μπορεί να αναπτύξουν σπάνιες ασθένειες, το 72 τοις εκατό των οποίων έχουν γενετική προέλευση. Το δεύτερο σκέλος είναι να χρησιμοποιηθεί η τεχνητή νοημοσύνη (AI) για να δημιουργηθεί ένας έλεγχος μετα-συμπτωμάτων για ασθενείς που αγωνίζονται να κατανοήσουν τις επιπλοκές τους και να επισημανθούν οι ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο για σπάνιες ασθένειες με βάση τα ηλεκτρονικά αρχεία υγείας τους.

Το πενταετές έργο, ύψους 25 εκατομμυρίων ευρώ, ξεκίνησε στα τέλη του 2021 και έχει περίπου τρεις δωδεκάδες ακαδημαϊκούς, κυβερνητικούς και βιομηχανικούς εταίρους σε 14 χώρες. Διοικούμενο εν μέρει από ομάδες υπεράσπισης ασθενών, που στεγάζονται από την Πρωτοβουλία Καινοτόμων Φαρμάκων και χρηματοδοτούνται από την ΕΕ και την Ευρωπαϊκή Ομοσπονδία Φαρμακευτικών Βιομηχανιών και Ενώσεων, το Screen4Care στοχεύει να δημιουργήσει ένα πλαίσιο για την ανίχνευση σπάνιων ασθενειών που μπορεί να προσαρμοστεί σε ολόκληρο το μπλοκ και όχι μόνο.

«Περισσότερη διάγνωση θα οδηγήσει σε περισσότερη έρευνα και συνολικά βελτίωση των αποτελεσμάτων για τόσους πολλούς ασθενείς με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν θεραπεία, που δεν έχουν οδό φροντίδας», δήλωσε ο Nicolas Garnier, επικεφαλής της υποστήριξης ασθενών για σπάνιες ασθένειες στον φαρμακευτικό γίγαντα. Ηγετικό ρόλο στο έργο EFPIA της Pfizer και της Screen4Care.

Μετά από μερικά χρόνια στη φάση σχεδιασμού και ανάπτυξης, η ομάδα ετοιμάζεται να ξεκινήσει πέντε κλινικές δοκιμές στις αρχές του επόμενου έτους για να δοκιμάσει το εργαλείο προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών στη Γερμανία και την Ιταλία.

Τσίμπημα φτέρνας 2.0

Ο γενετικός έλεγχος νεογνών είναι ένα δοκιμασμένο και αληθινό εργαλείο δημόσιας υγείας – το τεστ με τσίμπημα φτέρνας εφαρμόζεται από τη δεκαετία του 1960 – αλλά οι δοκιμές Screen4Care θα αναζητήσουν αρκετές εκατοντάδες σπάνιες ασθένειες, με στόχο να καταστήσουν τον γενετικό έλεγχο νεογνών φθηνότερο και επομένως ευρύτερα προσβάσιμο.

Εν τω μεταξύ, η κοινοπραξία επανεξετάζει το δεύτερο σκέλος της, το οποίο εστιάζει στην τεχνητή νοημοσύνη και τη μηχανική μάθηση, δεδομένης της εκρηκτικής ανάπτυξης των εργαλείων παραγωγής τεχνητής νοημοσύνης το 2023. Η πρωτοβουλία Screen4Care αρχικά ονειρευόταν στα μέσα του 2019 και ο Garnier είπε ότι θέλει να «το μέλλον- αποδεικνύουν τα εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης για να αποτρέψουν την απαρχαιότητά τους καθώς εξελίσσεται αυτή η τεχνολογία. Ο στόχος είναι να παραδοθούν «εκπαιδευμένοι και δοκιμασμένοι» αλγόριθμοι που μπορούν να επισημάνουν τους ασθενείς σε κίνδυνο με βάση τα ιατρικά τους αρχεία πριν από την ολοκλήρωση του έργου το 2026.

Εκείνη την εποχή, ο Garnier είπε ότι η κοινοπραξία θα παρουσιάσει στους διαμορφωτές πολιτικής της ΕΕ μια λίστα με συστάσεις για να επεκταθεί το έργο της. Ένας βασικός τομέας πολιτικής είναι η ισότητα, δεδομένου ότι τα κενά στην ανίχνευση σπάνιων ασθενειών είναι έντονα ακόμη και εντός της Ευρώπης. Από το 2022, η Ιταλία έλεγχε νεογνά για περισσότερες από 45 ασθένειες, για παράδειγμα, ενώ η Γαλλία έκανε τεστ για λιγότερες από δέκα και η Ρουμανία και η Κύπρος αναζήτησαν μόνο δύο ασθένειες στα εθνικά τους προγράμματα.

«Ακόμη και αυτή τη στιγμή, με παρόμοιες τεχνολογίες διαθέσιμες σε διαφορετικές χώρες, η υιοθέτηση είναι πραγματικά διαφορετική», είπε ο Garnier.

Αυτό οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στη δημόσια πολιτική. Η λογική ακολουθεί ότι εάν μια ασθένεια δεν είναι ιάσιμη, μην την εξετάζετε, είπε ο Garnier. Θέλει όμως ούτως ή άλλως να εντοπιστούν αυτές οι συνθήκες, να κατανοηθεί καλύτερα το μέγεθος του πληθυσμού των ασθενών για συγκεκριμένες σπάνιες ασθένειες και να δοθούν κίνητρα στις φαρμακευτικές εταιρείες να επενδύσουν στην έρευνα και ανάπτυξη για τη θεραπεία τους.

Δίκαιη ανίχνευση

Με την πάροδο του χρόνου, οι περιφερειακές ανισότητες θα μπορούσαν να γίνουν ακόμη πιο εμφανείς σε ολόκληρο τον κόσμο. Μέσα σε δέκα χρόνια, ο Garnier είπε ότι ο εκτεταμένος γενετικός έλεγχος νεογνών θα είναι πιθανότατα κοινός στην ΕΕ και τις ΗΠΑ, αλλά ότι ορισμένες χώρες θα μπορούσαν να μείνουν πίσω λόγω έλλειψης πόρων.

Το πρόγραμμα Screen4Care είναι διεθνώς προσαρμόσιμο, είπε ο Garnier, αλλά η μακροπρόθεσμη επιτυχία του θα εξαρτηθεί από τις προσπάθειες πολιτικής για να δοθεί προτεραιότητα στη διάγνωση σπάνιων ασθενειών – το πρώτο βήμα προς την ευρεία πρόσβαση σε θεραπείες για εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως που ζουν με σπάνιες ασθένειες.

«Η επιστήμη και η καινοτομία θα κινηθούν πολύ πιο γρήγορα από την πολιτική — αυτό δεν είναι καινούργιο», είπε ο Garnier. "Ο περιοριστικός παράγοντας θα είναι πραγματικά η πολιτική. Αυτή θα είναι η πρόκληση και αυτός θα είναι ο αποφασιστικός παράγοντας για το πώς θα είναι η διάγνωση σπάνιων ασθενειών το 2033."